Aplasia cutanea
L'aplasia cutanea è un difetto congenito della pelle, dell'osso e/o della dura madre al vertice del cuoio capelluto, che va da un'area minore di pelle priva di follicoli piliferi a una ferita estesa del cuoio capelluto con cervello esposto. L'aplasia cutanea può essere un difetto isolato o parte di una sindrome.
Il trattamento dipende in larga misura dall'estensione del danno. In caso di intervento chirurgico, si deve essere consapevoli dell'anormale perfusione vascolare dello cuoio capelluto, che rende inaffidabili i lembi di rotazione.
Fessure craniofacciali
La manifestazione delle fessure cranio-facciali ha un'ampia varietà, che va da lieve a molto grave. Sono caratterizzate da parti del viso sottosviluppate, corrispondenti alle aree di fusione durante l'embriogenesi, in cui diversi tipi di tessuto (osso, cartilagine, denti, canale lacrimale, muscolo e/o pelle) sono ipoplasici o mancanti. Inoltre, può essere presente un encefalocele.
Le aree colpite di solito non hanno una crescita normale e questo può causare un peggioramento dell'asimmetria del viso e la necessità di ripetuti interventi chirurgici di correzione nel corso degli anni.
Fessure della linea mediana
L'area interessata è situata nella linea mediana del viso, nella regione frontale, frontonasale, nasale o, molto raramente, mandibolare. Per alcuni di questi disturbi è possibile individuare una causa genetica.
Fessure oblique
L'area interessata è situata nelle parti laterali del viso, sia fronto-orbitale che orbitonasomascellare o nasomascellare. Si può riscontrare anche una combinazione di varie spaccature. In generale, non è stata individuata una causa genetica.
I sintomi e le conseguenze delle fessure facciali dipendono in larga misura dall'area colpita. La funzione e la crescita dell'area interessata saranno più scarse. Il problema principale di queste condizioni è che la crescita delle aree del viso interessate non procede normalmente. Di conseguenza, l'asimmetria del viso può aumentare con l'avanzare dell'età. Pertanto, sono necessari numerosi interventi chirurgici tra gli 0 e i 18 anni.
Microsomia craniofacciale (CFM)
La microsomia craniofacciale (CFM) è nota anche come microsomia microfacciale. La manifestazione può comprendere ipoplasia di solito di un lato del viso (10% con coinvolgimento bilaterale), ipoplasia della mandibola, mento deviato verso il lato colpito, debolezza del nervo facciale, deficit dei tessuti molli, microtia o lieve deformità dell'orecchio. La sindrome di Goldenhar è simile alla microsomia craniofacciale, in combinazione con la dermoide epibulbare e anomalie della colonna vertebrale cervicale.
I pazienti con una grave manifestazione possono essere a rischio di disturbi respiratori e dovrebbero essere sottoposti a una polisonnografia (studio del sonno) per verificarne la presenza.
Nel complesso, l'asimmetria facciale presente non peggiora con il tempo. La maggior parte dei chirurghi tende a rimandare la correzione chirurgica della mandibola, per evitare danni alle gemme dentarie e prevenire interventi ripetuti. A partire dai 16-18 anni si può prendere in considerazione una correzione definitiva di mandibola e mascella, che prevede anche un trattamento intensivo da parte dell'ortodontista.
Gli esperti della rete ERN CRANIO hanno sviluppato una linea guida europea sul trattamento dei pazienti affetti da microsomia craniofacciale.
Linee guida sulla microsomia craniofacciale per professionisti sanitari
Nell'ambito di ERN CRANIO è stata sviluppata anche una versione della linea guida europea su misura per il paziente.
Linee guida sulla microsomia craniofacciale per pazienti e famiglie
Encefalocele
L'encefalocele è un difetto delle ossa del cranio e/o della faccia con erniazione di tessuto cerebrale (anomalo), talvolta associato a una rara fessura facciale.
Encefalocele frontale
Il difetto cranico può essere situato in corrispondenza delle ossa frontali, dell'orbita o dell'osso nasale.
Encefalocele basale
Il difetto cranico è situato nella parte anteriore della base cranica e di solito si presenta con una palatoschisi e una massa (l'encefalocele) tra i ripiani palatali, oltre che a un ipertelorismo con o senza naso bifido e una labioschisi mediana.
Disostosi facciale
La disostosi craniofacciale descrive un insieme di anomalie craniofacciali congenite clinicamente ed eziologicamente eterogenee. Questi disturbi insorgono come conseguenza di uno sviluppo anomalo del primo e del secondo arco faringeo e dei loro derivati durante l'embriogenesi.
Questi disturbi sono altamente correlati a problemi di respirazione e il neonato dovrebbe essere sottoposto a uno screening attraverso una polisonnografia (studio del sonno). In generale, il sito principale di ostruzione è a livello della base della lingua. Se il bambino presenta anche una palatoschisi, la chiusura chirurgica del palato può peggiorare notevolmente i problemi respiratori. Prima di eseguire questa procedura chirurgica, bisogna essere certi che la respirazione non venga ostacolata. Questo può essere verificato eseguendo uno studio del sonno notturno mentre il bambino indossa una placca palatale che imita il palato chiuso.
In caso di disostosi facciale, i problemi di respirazione non tendono a diminuire con il tempo, ma necessitano di un trattamento specifico. Questo può essere costituito da misure di supporto come l'ossigeno durante la notte o la C-PAP, ma può anche richiedere interventi chirurgici come la tracheostomia in caso di grave ostruzione respiratoria e/o la distrazione mandibolare.
Sindrome di Treacher Collins
Anomalie facciali simmetriche: ipoplasia del bordo infraorbitale e dell'arco zigomatico, coloboma delle palpebre, posizione bassa dei canti oculari laterali, entropion, microtia, sordità, ipoplasia della mandibola, difficoltà respiratorie e di alimentazione. Spesso è presente una palatoschisi.
Sindrome di Nager
Simile alla sindrome di Treacher Collins, combinata a ipoplasia dei pollici.
Sindrome di Miller
Le caratteristiche facciali sono simili a quelle presenti nella sindrome di Treacher Collins.
Sindrome di Burn-McKeown
Anomalie facciali simmetriche o asimmetriche, atresia delle coane.
Paralisi del nervo facciale
Indebolimento o paralisi totale di uno o più rami del nervo facciale.
Questo disturbo può essere riscontrato come parte della microsomia craniofacciale o, ad esempio, come parte della sindrome di Moebius.
La manifestazione può essere molto lieve, con la sola debolezza del ramo mandibolare (che si traduce in una bocca leggermente asimmetrica quando si piange), o completa, con la totale assenza della funzione motoria del nervo. Ciò può comportare una posizione bassa del sopracciglio con l'incapacità di sollevarlo, l'incapacità di chiudere le palpebre, la tendenza a sbavare a causa della mancanza di funzionalità muscolare della bocca.
Sono disponibili diverse opzioni chirurgiche, tutte dipendenti dalla gravità della condizione.
Displasia fibrosa
La displasia fibrosa si caratterizza come una malattia da sovraccrescita ossea con causa spesso sconosciuta. La crescita eccessiva dell'osso si manifesta solitamente durante la tarda infanzia e la progressione si arresta in età adulta. L'area interessata può essere di dimensioni piuttosto limitate o estese. A seconda dell'estensione dell'area colpita e dei problemi funzionali che provoca, il trattamento chirurgico viene preso in considerazione una volta che la progressione della malattia si è arrestata. Un trattamento farmacologico precoce può essere un'opzione, che deve essere stabilita dagli endocrinologi.
Microtia informative videos
Microtia
La microtia è caratterizzata da un sottosviluppo di (parte) dell'orecchio esterno senza altre anomalie craniofacciali.
Una parte essenziale dello screening di un bambino con un disturbo congenito dell'orecchio esterno è lo screening dell'udito. La collaborazione tra l'otorinolaringoiatra e il chirurgo plastico è essenziale per pianificare la ricostruzione dell'orecchio esterno e l'impianto di un apparecchio acustico, in modo che queste due procedure non interferiscano l'una con l'altra.
Una forma di microtia è l'anotia, caratterizzata dall'assenza dell'orecchio esterno senza la presenza di altre anomalie craniofacciali.
Neurofibromatosi
La neurofibromatosi è caratterizzata da una crescita eccessiva del tessuto neurale, che interessa anche la pelle. La malattia può essere limitata a un'area relativamente piccola o generalizzata. Nell'area cranio-facciale, la neurofibromatosi può avere un effetto importante sulla visione, sulla funzione motoria del viso e sull'aspetto estetico. Gli interventi chirurgici si concentrano sul ripristino della funzione e dell'estetica, ma è probabile che si verifichino recidive della neurofibromatosi, che richiedono interventi ripetuti.
Neurofibromatosis informative videos
Craniofacial surgery for neurofibromatosis
Craniofacial surgery for neurofibromatosis
Soft tissue surgery for neurofibromatosis
Anomalie della lingua
Un disturbo che rientra nelle anomalie della lingua è la sindrome di Beckwith Wiedemann. Questa malattia ha come caratteristiche principali una lingua ingrossata, un'ernia ombelicale e un peso e un'altezza alla nascita superiori alla media.