Apert syndroom

Kenmerkende bevindingen zijn:

Meestal bicoronale synostose

Zeer grote anterieure fontanel, doorlopend tot aan de neus

Ernstige hand- en voet afwijkingen (complexe syndactylie)

Hypertelorisme (ver uiteen staan van de ogen)

Exorbitisme (bolle ogen door ondiepe oogkassen)

Onderontwikkeling van het middengezicht (bovenkaak en oogkassen)

Ontwikkelingsachterstand, mild tot matig

 

Apert syndroom wordt met name veroorzaakt door 2 specifieke veranderingen in het gen FGFR2