Kenmerkende bevindingen zijn:
Meestal uni- of bicoronale synostose
Hypertelorisme (wijd uiteenstaan van de ogen)
Smalle kaakboog van de bovenkaak
Gespleten neuspunt
Dubbel aangelegde van de duim en/of grote teen
Richelvorming van de nagels
Afwijkende vorm van de borstkas en borsten
Most commonly affects girls (X-linked) and is caused by a mutation in EFNB1.