Kenmerkende bevindingen zijn:
Verschillende varianten van schedelnaad synostose komen voor
Hypertelorisme (ogen staan ver uit elkaar)
Exorbitisme (bolle ogen door ondiepe oogkassen)
Onderontwikkeling van het middengezicht (bovenkaak en oogkassen)
Crouzon en Pfeiffer syndroom hebben dezelfde genetische oorzaken. Voordat dit bekend werd, werd de term Pfeiffer syndroom met name gebruikt voor de ernstigere presentaties.
De genetische oorzaak van Crouzon en Pfeiffer syndroom kan gevonden worden in het gen FGFR2 en heel soms in het gen FGFR1. Als Crouzon syndroom samengaat met de huidaandoening acanthosis nigricans (donkere verkleuring van de huid, met name rondom de mond, oksels en liezen) dan ligt de oorzaak in een verandering in het FGFR3 gen.