IL11-RA craniosynostose

Kenmerkende bevindingen zijn:

Pansynostosis (sluiting van alle schedelnaden) die pas ontstaan na de geboorte

Milde onderontwikkeling van de bovenkaak en oogkassen

Mild exorbitisme (wat bolle ogen door ondiepe oogkassen)

Tandafwijkingen

Deze aandoening is een van de weinig typen craniosynostose die een recessief overervingspatroon volgt: beide ouders dragen de IL11RA mutatie in 1 gen en hebben daarnaast nog een IL11RA gen zonder mutatie. Deze ouders hebben daardoor geen symptomen zoals craniosynostose. Als hun kind het afwijkende gen van iedere ouder overerft, ontwikkelt dit kind de aandoening, inclusief craniosynostose. De kans daarop is 25%.