Kenmerkende bevindingen zijn:
Meestal bicoronale synostosis; unicoronale synostosis of zelfs geen craniosynostose kan ook voorkomen
Brede schedel met opvallend meer uitbuigen van de schedel net boven de oren (temporaal)
Sensorineurale doofheid
Iets hoger risico op gedragsproblemen en concentratieproblemen
Muenke syndroom wordt veroorzaakt door 1 specifieke verandering in het FGFR3 gen, de p.Pro250Arg mutatie.