Muenke syndroom

Kenmerkende bevindingen zijn:

Meestal bicoronale synostosis; unicoronale synostosis of zelfs geen craniosynostose kan ook voorkomen

Brede schedel met opvallend meer uitbuigen van de schedel net boven de oren (temporaal)

Sensorineurale doofheid

Iets hoger risico op gedragsproblemen en concentratieproblemen

 

Muenke syndroom wordt veroorzaakt door 1 specifieke verandering in het FGFR3 gen, de p.Pro250Arg mutatie.