Kenmerkende bevindingen zijn:
Uni- of bicoronale synostosis
Ptosis van 1 of beide bovenoogleden, waardoor de pupil gedeeltelijk afgedekt wordt
Vernauwde traanbuisjes
Korte vingers met milde syndactylie (webvorming)
Lengte is veelal kort (<2 SD)
De genetische oorzaak is een verandering inof deels ontbreken van het TWIST1 gen.