Kenmerkende bevindingen zijn:
Bicoronale synostose of unicoronale synostose; enkele patienten met sagittaal naad synostose zijn beschreven
Het hebben van een TCF-12 mutatie is niet altijd zichtbaar als gevolg van zogenaamde lage penetrantie; de drager van deze genetische afwijking kan er normaal uitzien en geen craniosynostose hebben. Het risico om de genetische afwijking door te geven aan een kind bedraagt 50% waarbij het kind wel craniosynostose kan hebben.
De genetische oorzaak is gelegen in het TCF-12 gen.