Mond- en/of tandafwijkingen worden gevonden bij minstens 900 zeldzame ziekten of syndromen. Deze zijn vaak geassocieerd met andere aandoeningen van organen of systemen, doordat dezelfde genen en ontwikkelingsprocessen betrokken zijn bij mond- en tandontwikkeling als bij orgaanontwikkeling.
Hypodontie/oligodontie/boventallige tanden
Dentinogenesis imperfecta/ dentine dysplasie