Niet syndromale schisis afwijkingen
Bij niet-syndromale schisis is het gehemelte gedeeltelijk of geheel open, maar er zijn geen andere aangeboren afwijkingen aanwezig.
Deze aandoening beïnvloedt het slikken, eten en spreken. Kinderen hebben een hoger risico op uitwendige oorinfecties.
Chirurgisch herstel is geïndiceerd; De timing van de operatie varieert tussen de gespleten teams over de hele wereld.
Bij niet-syndromale schisis zijn de lip en het gehemelte betrokken bij de schisis, maar er zijn geen andere aangeboren afwijkingen aanwezig.
De gespleten lip kan eenzijdig (enkelzijdig) of bilateraal (tweezijdig) zijn. De kloof kan compleet zijn (waarbij de neusbodem betrokken is) of onvolledig.
Als de spleet de alveolaire rand betreft, is aan één of beide zijden een inkeping of echte spleet te zien. Bovendien kan het gehemelte gedeeltelijk of volledig open zijn. Chirurgisch herstel is geïndiceerd; de timing en fasen waarin dit wordt uitgevoerd, verschillen tussen gespleten teams.
Syndromale schisis
Bij syndromale schisis is het gehemelte gedeeltelijk of volledig open en er zijn andere aangeboren afwijkingen aanwezig.
Het gespleten gehemelte beïnvloedt het slikken, eten en spreken, maar deze factoren kunnen ook worden belemmerd door het onderliggende syndroom.
Bij syndromale schisis zijn de lip en het gehemelte gedeeltelijk of volledig open en er zijn andere aangeboren afwijkingen aanwezig. De gespleten lip/gehemelte beïnvloedt het slikken, eten en spreken, maar deze factoren kunnen ook worden belemmerd door het onderliggende syndroom.
ERN CRANIO steunt de Nederlandse richtlijn voor 'schisis' [de term 'schisis' in het Nederlands omvat alle soorten gezichtsspleten, meestal schisis).
Informative videos on cleft lip and/or palate
Informative videos on cleft lip and/or palate
Alveolar bone grafting: for children with a cleft lip and/or palate
Embryonic development: Cleft lip and/or palate
Speech surgery: Buccal flap
Closure of a cleft palate
Robin Sequentie
De diagnose Robin Sequentie wordt gesteld bij:
Een hypoplasie van de onderkaak
Ademhalingsmoeilijkheden, vooral tijdens het slapen op de rug
Glossoptose
Meestal is er ook sprake van een gespleten gehemelte.
Er wordt onderscheid gemaakt tussen geïsoleerde en syndromale Robin-sequentie, afhankelijk van de afwezigheid van andere aangeboren afwijkingen. Een voorbeeld van een syndromale Robin-reeks is Treacher Collins-syndroom.
De ademhalingsstoornissen bij niet-syndromale Robin-sequentie kunnen vaak worden ondervangen door de baby op de zij of in rugligging te laten slapen (gecombineerd met een saturatieapparaat ter monitoring). Bij syndromale aandoeningen moet dit altijd worden geprobeerd, maar er kunnen aanvullende maatregelen nodig zijn.
Aandoeningen met een schisis als belangrijk kenmerk
Faciale dysostose beschrijft een reeks klinisch en etiologisch heterogene aangeboren craniofaciale afwijkingen. Deze aandoeningen ontstaan als gevolg van abnormale ontwikkeling van de eerste en tweede keelholtebogen en hun derivaten tijdens de embryogenese.
Deze aandoeningen zijn sterk gerelateerd aan ademhalingsproblemen en het pasgeboren kind moet worden gescreend met een slaaponderzoek. Over het algemeen bevindt de grootste obstructie zich op het niveau van de tongbasis. Wanneer een kind ook een gespleten gehemelte heeft, kan chirurgische sluiting van het gehemelte de ademhalingsproblemen aanzienlijk verergeren. Voordat u deze chirurgische ingreep uitvoert, moet u er zeker van zijn dat de ademhaling niet wordt belemmerd. Dit kan worden gedaan door een nachtelijk slaaponderzoek uit te voeren waarbij het kind een gehemelteplaat draagt die een gesloten gehemelte nabootst.
Ademhalingsproblemen hebben de neiging niet te verminderen met de tijd bij gezichtsdysostose, maar hebben behandeling nodig. Dit kunnen ondersteunende maatregelen zijn, zoals zuurstof tijdens de nacht of CPAP, maar er kunnen ook chirurgische ingrepen nodig zijn, zoals een tracheostoma voor ernstig belemmerde ademhaling en mandibulaire distractie.
Treacher Collins
Symmetrische gezichtsafwijkingen: hypoplasie van de infraorbitale rand en jukbeenboog, coloboom van de oogleden, lage positie van de laterale canthi, entropion, microtie, doofheid, hypoplasie van de onderkaak, ademhalings- en voedingsproblemen. Vaak gelijktijdig voorkomen van een gespleten gehemelte.
Nager syndroom
Vergelijkbaar met het Treacher Collins-syndroom, gecombineerd met hypoplasie van de duimen.
Miller syndroom
De gelaatstrekken zijn vergelijkbaar met het Treacher Collins-syndroom.
Burn-McKeown
Symmetrische of asymmetrische gezichtsafwijkingen, choanale atresie.