Aplasia cutis
Aplasia cutis is een aangeboren afwijking van de huid, bot en/of dura op het hoogste punt van de schedel, variërend van een klein gebied van de huid zonder haarfollikels tot een uitgebreide wond aan de schedel met blootliggend hersenweefsel. Aplasia cutis kan een geïsoleerde afwijking zijn of deel uitmaken van een syndroom.
De behandeling wordt voornamelijk bepaald door de omvang van de afwijking. Als chirurgie nodig is, moet men zich bewust zijn van abnormale vasculaire perfusie van de schedel, waardoor roterende flappen onbetrouwbaar kunnen zijn.
Craniofaciale spleten
De presentatie van craniofaciale schisis kent een grote verscheidenheid, variërend van mild tot zeer ernstig. Het wordt gekenmerkt door onderontwikkelde delen van het gezicht, passend bij de fusiegebieden tijdens de embryogenese, waarin verschillende soorten weefsel (botten, kraakbeen, tanden, traanbuisjes, spieren en/of huid) hypoplastisch zijn of ontbreken. Bovendien kunnen encefaloceles deel uitmaken van de aandoening.
De aangetaste delen hebben meestal geen normale groei, en dit kan een verslechtering van de asymmetrie van het gezicht veroorzaken en de noodzaak van herhaalde chirurgische correcties in de loop van de jaren.
Middenhoofd spleten
Het getroffen gebied bevindt zich in het midden van het gezicht, ofwel frontaal, frontonasale, nasale of, zeer zelden, mandibulaire regio. Voor sommige van deze aandoeningen kan een genetische oorzaak worden gevonden.
Schuinspleten
Het aangetaste gebied bevindt zich in de laterale delen van het gezicht, ofwel fronto-orbitaal, orbitonasomaxillair, of nasomaxillair. Een combinatie van verschillende spleten kan ook voorkomen. Over het algemeen wordt geen genetische oorzaak gevonden.
De symptomen en gevolgen van gezichtsspleten zijn sterk afhankelijk van het getroffen gebied. De functie en groei van het aangetaste gebied zullen minder goed zijn. Het belangrijkste probleem bij deze aandoeningen is dat de groei van de getroffen delen van het gezicht niet normaal verloopt. Als gevolg hiervan kan de asymmetrie van het gezicht toenemen naarmate het kind ouder wordt. Hierdoor zijn meerdere operaties nodig tussen de leeftijd van 0 tot 18 jaar.
De symptomen en gevolgen van gezichtsspleten zijn sterk afhankelijk van het getroffen gebied. De functie en groei van het aangetaste gebied zullen minder goed zijn. Het belangrijkste probleem bij deze aandoeningen is dat de groei van de getroffen delen van het gezicht niet normaal verloopt. Als gevolg hiervan kan de asymmetrie van het gezicht toenemen naarmate het kind ouder wordt. Hierdoor zijn meerdere operaties nodig tussen de leeftijd van 0 tot 18 jaar.
Craniofaciale microsomie (CFM)
Craniofaciale microsomie (CFM) staat ook bekend als microfaciale microsomie. Hypoplasie van meestal 1 kant van het gezicht (10% bilaterale presentatie), hypoplasie van de onderkaak, een afgebogen kin naar de aangetaste zijde, zwakte van de gezichtszenuw, tekort aan zacht weefsel, microtie of een kleine oorafwijking. Het Goldenhar-syndroom lijkt op craniofaciale microsomie, in combinatie met een epibulbair dermoïd en anomalieën van de cervicale wervelkolom.
Patiënten met een ernstige presentatie kunnen risico lopen op ademhalingsstoornissen en moeten hierop worden gescreend met een slaapstudie.
Over het algemeen verslechtert de aanwezige gezichtsasymmetrie niet met de tijd. De meeste chirurgen neigen ernaar om chirurgische correctie van de onderkaak uit te stellen om schade aan de tandkiemen te voorkomen en herhaalde chirurgie te vermijden. Vanaf de leeftijd van 16 tot 18 jaar kan een definitieve correctie van de kaken worden overwogen, en deze behandeling omvat ook intensieve behandeling door de orthodontist.
Experts van het ERN CRANIO-netwerk hebben een Europese richtlijn ontwikkeld voor de behandeling van CFM-patiënten.
CFM richtlijn voor professionals
Binnen ERN CRANIO is ook een op de patiënt afgestemde versie van de professionele Europese richtlijn ontwikkeld.
CFM-richtlijn voor patiënten & families
Encephaloceles
Het schedeldefect kan zich bevinden op de plaats van de frontale botten, de oogkas of het neusbeen.
Frontale encephaloceles
Het schedeldefect kan zich bevinden op de plaats van de frontale botten, de oogkas of het neusbeen.
Basale encephaloceles
Het schedeldefect bevindt zich aan de voorste schedelbasis en gaat meestal gepaard met een gespleten gehemelte en een massa (de encefalokèle) tussen de gehemeltes, naast hypertelorisme met of zonder een gespleten neus en een mediale gespleten lip.
Faciale dysostose
Faciale dysostose beschrijft een reeks klinisch en etiologisch heterogene aangeboren craniofaciale afwijkingen. Deze stoornissen ontstaan als gevolg van een abnormale ontwikkeling van de eerste en tweede pharyngeale bogen en hun derivaten tijdens de embryogenese.
Deze stoornissen zijn sterk gerelateerd aan ademhalingsproblemen, en de pasgeboren baby moet worden gescreend met een slaapstudie. Over het algemeen is de belangrijkste plaats van obstructie op het niveau van de tongbasis. Wanneer een kind ook een gespleten gehemelte heeft, kan de chirurgische sluiting van het gehemelte de ademhalingsproblemen aanzienlijk verergeren. Voordat deze chirurgische ingreep wordt uitgevoerd, moet men er zeker van zijn dat de ademhaling niet zal worden belemmerd. Dit kan worden gedaan door een nachtelijke slaapstudie uit te voeren met het kind dat een gehemelteplaat draagt die een gesloten gehemelte nabootst.
Ademhalingsproblemen nemen meestal niet af met de tijd bij faciale dysostose, maar hebben behandeling nodig. Dit kan bestaan uit ondersteunende maatregelen zoals zuurstof tijdens de nacht of CPAP, maar het kan ook chirurgische ingrepen vereisen zoals tracheostoma voor ernstige belemmerde ademhaling en mandibulaire distractie.
Treacher Collins
Symmetrische gezichtsanomalieën: hypoplasie van de infraorbitale rand en jukbeenboog, coloboma van de oogleden, lage positie van de laterale canthi, entropion, microtie, doofheid, hypoplasie van de onderkaak, ademhalings- en voedingsproblemen. Vaak komt een gespleten gehemelte ook voor.
Nager syndroom
Vergelijkbaar met het Treacher Collins-syndroom, gecombineerd met hypoplasie van de duimen.
Miller syndroom
De gezichtskenmerken zijn vergelijkbaar met het Treacher Collins-syndroom.
Burn-McKeown
Symmetrische of asymmetrische gezichtsanomalieën, choanale atresie.
Gezichtszenuwverlamming
Zwakte tot totale verlamming van 1 of meer takken van de gezichtszenuw.
Deze aandoening kan voorkomen als onderdeel van craniofaciale microsomie of bijvoorbeeld als onderdeel van het Moebius-syndroom.
De presentatie kan zeer mild zijn, met alleen zwakte van de mandibulaire tak, resulterend in een licht asymmetrische mond bij huilen, of ernstiger met volledige afwezigheid van motorische functie van de zenuw. Dit kan leiden tot een lage positie van de wenkbrauw met onvermogen om deze op te tillen, onvermogen om de oogleden te sluiten, kwijlen als gevolg van gebrek aan spierfunctie van de mond.
Verschillende chirurgische opties zijn beschikbaar, afhankelijk van de ernst van de aandoening.
Fibreuze dysplasie
Fibreuze dysplasie wordt gekenmerkt als een ziekte van overmatige botgroei met vaak onbekende oorzaak. De overmatige botgroei wordt meestal zichtbaar tijdens de late kindertijd en de progressie stopt bij volwassenheid. Het aangetaste gebied kan relatief beperkt van omvang zijn of uitgebreid. Afhankelijk van de omvang van het aangetaste gebied en de functionele problemen die het veroorzaakt, wordt chirurgische behandeling meestal overwogen nadat de progressie van de ziekte is gestopt. Vroege medicamenteuze behandeling kan een optie zijn, wat moet worden besloten door endocrinologen.
Microtia informative videos
Microtie
Microtie wordt gekenmerkt door onderontwikkeling van (een deel van) het uitwendige oor zonder andere craniofaciale afwijkingen.
Een essentieel onderdeel van de screening van een kind met een aangeboren afwijking van het uitwendige oor is een gehoorscreening. Samenwerking tussen de KNO-artsen en de reconstructieve chirurg is essentieel voor de planning van een uitwendige oorreconstructie en een geïmplanteerd gehoorapparaat, zodat deze twee procedures niet interfereren met elkaar.
Een vorm van microtie is anotie, die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van het uitwendige oor zonder enige andere craniofaciale afwijkingen.
Neurofibromatose
Neurofibromatose wordt gekenmerkt door overmatige groei van neurale weefsels, die ook de huid aantast. De ziekte kan beperkt blijven tot een relatief klein gebied of gegeneraliseerd voorkomen. In het craniofaciale gebied kan neurofibromatose een grote invloed hebben op het gezichtsvermogen, de motorische functie van het gezicht en het esthetische aspect. Chirurgische ingrepen zijn gericht op het herstellen van functie en esthetiek, maar herhaling van neurofibromatose wordt verwacht, wat herhaalde ingrepen vereist.
Neurofibromatosis informative videos
Craniofacial surgery for neurofibromatosis
Craniofacial surgery for neurofibromatosis
Soft tissue surgery for neurofibromatosis
Tongafwijkingen
Een aandoening die valt onder tongaandoeningen is het Beckwith-Wiedemann-syndroom. Deze ziekte heeft kenmerkende kenmerken zoals een vergrote tong, navelbreuk en bovengemiddeld geboortegewicht en lengte.