Congenitale afwijkingen van de nek Branchiale afwijkingen bij kinderen omvatten een breed spectrum van aangeboren misvormingen die zich bevinden langs de laterale of mediale regio's van de nek.
Onder deze afwijkingen vallen de eerste, tweede en vierde branchiale typen, die elk verschillende kenmerken vertonen.
Eerstegraads branchiale kloofafwijkingen manifesteren zich doorgaans als cysten, sinussen of beide, gelegen in de buurt van het oor of langs de kaaklijn.
Sinussen van de tweede branchiale kloof kunnen zich uitstrekken van het anterolaterale inferieure derde deel van de nek tot aan de homolaterale tonsil; cysten van de tweede branchiale kloof bevinden zich meestal in de buurt van de hoek van de kaak.
Bij zowel eerstegraads- als tweedegraads branchiale kloofafwijkingen is gehoortesten (die soms alleen de gehoorscreening van pasgeborenen kan zijn) op een bepaald moment tijdens het beheer verplicht.
Afwijkingen van de vierde branchiale zak betrekken vaak diepe structuren van de nek en manifesteren zich als fistels (binnenin de keel in de piriform sinus, een deel van de onderste keelholte) of cysten in de buurt van de schildklier. De meeste laesies bevinden zich aan de linkerkant.
Naast deze branchiale afwijkingen staat de thyroglossale ductuscyste als een andere veelvoorkomende aandoening, ontstaan door onvolledige involutie van de thyroglossale ductus tijdens de embryonale ontwikkeling. Deze aandoening presenteert zich vaak als een zwelling in het midden van het bovenste deel van de nek. Variaties in volume en infecties komen vaak voor.
Er bestaan tal van andere aangeboren branchiale/gezichts-/cervicale misvormingen. Nauwkeurige identificatie en op maat gemaakte behandelingsstrategieën voor deze afwijkingen zijn cruciaal om mogelijke complicaties te verminderen, waarbij de nadruk wordt gelegd op de betekenis van een nauwkeurige diagnose en passende interventies voor optimale patiëntenzorg.
Congenitale neusafwijkingen
Ook op dit niveau zijn talrijke misvormingen mogelijk. De twee meest voorkomende zijn choanale atresie en congenitale stenose van de peervormige opening.
De choanae zijn openingen aan de achterkant van de neusholtes, waardoor lucht van de neus naar de keel kan stromen. Choanale atresie is een obstructie van één (unilaterale) of beide (bilaterale) choanas door een membraan en/of bot. Deze zeldzame misvorming is bij de geboorte aanwezig (aangeboren) en verhindert dat de lucht goed door de luchtwegen stroomt.
Afhankelijk van de ernst wordt choanale atresie gekenmerkt door symptomen variërend van chronische neusobstructie tot ernstige, levensbedreigende ademnood.
Choanale atresie wordt operatief behandeld. Voor bilaterale vormen wordt een operatie uitgevoerd binnen een paar dagen na de geboorte. In het geval van eenzijdige choanale atresie wordt de misvorming over het algemeen goed verdragen en wordt chirurgische behandeling zonder urgentie aanbevolen, meestal vanaf de leeftijd van 12 maanden en soms zelfs veel later.
Een operatie wordt uitgevoerd met behulp van nasale endoscopie (via de neusgaten) om overtollig weefsel en bot te verwijderen dat de achterkant van de neus blokkeert. Zelfs als deze procedure zeer effectief is, is een follow-up gedurende enkele maanden noodzakelijk.
De piriforme neusopening is de peervormige benige opening in het midden van het gezicht, ter hoogte van de neus, die overeenkomt met de ingang van de neusholten (twee luchtkanalen die in de maxillaire botten zijn gegraven, gescheiden door het neustussenschot, dat aan de voorkant open bij de neusgaten en aan de achterkant door de choanae).
Deze vernauwing van de piriforme opening in zijn dwarsafmetingen is het resultaat van overmatige groei (hypertrofie) van een deel van het maxillaire bot en de mediale verplaatsing ervan.
In het geval van matige stenose (vernauwing) kunnen later bij het kind ademhalingsproblemen optreden, die zich manifesteren als "piepende ademhaling" (inspiratoire stridor), chronische neusobstructie ("verstopte neus" of verstopte neus), voedingsproblemen of zelfs verstikking tijdens het voeden ( apneu, cyanose als gevolg van het onvermogen om door de mond te ademen en tegelijkertijd te voeden). Dit ademhalingsongemak neemt af als het kind huilt, omdat het dan mogelijk is om door de mond te ademen. In het geval van ernstige stenose kan neusobstructie optreden, wat leidt tot verhoogde ademhalingsinspanningen, wat op zijn beurt neonatale ademnood kan veroorzaken, die mogelijk levensbedreigend kan zijn als deze niet onmiddellijk wordt behandeld.
De meeste kinderen met een dergelijke stenose hebben weinig symptomen en hebben vaak alleen plaatselijke zorg nodig, zoals het reinigen van de neusholte met een zoutoplossing. In het geval van een ernstigere betrokkenheid, vooral als het kind moeite heeft met eten, zal het gebruik van serum met toegevoegde adrenaline en/of lokale corticosteroïden worden voorgesteld.
Bij onvoldoende werkzaamheid kan een chirurgische behandeling worden voorgesteld om de piriforme openingen te vergroten.
Genetisch gehoorverlies
Doofheid is de meest voorkomende vorm van zintuiglijke tekortkoming. In het overgrote merendeel van de gevallen wordt doofheid als niet-syndromisch of geïsoleerd beschouwd, en is het gehoorverlies de enige gemelde klinische afwijking. In ontwikkelde landen is 60-80% van de gevallen van vroeg beginnend gehoorverlies van genetische oorsprong.
Laryngotracheo-slokdarmspleet
Een laryngo-tracheo-oesofageale kloof is een congenitale misvorming die wordt gekenmerkt door een abnormale, posterieure, sagittale communicatie tussen het strottenhoofd en de keelholte, die zich mogelijk naar beneden uitstrekt tussen de luchtpijp en de slokdarm.
Afhankelijk van de ernst van de misvorming kunnen patiënten zich presenteren met stridor, een schorre huil, slikproblemen, aspiraties, hoest, kortademigheid en cyanose tot aan vroegtijdige ademhalingsproblemen. Vijf soorten laryngo-tracheo-oesofageale spleten zijn beschreven op basis van de neerwaartse uitbreiding van de spleet, wat typisch correleert met de ernst van de symptomen: Type 0 laryngo-tracheo-oesofageale spleet tot Type 4 laryngo-tracheo-oesofageale spleet (zie deze termen). LC gaat vaak gepaard met andere aangeboren afwijkingen/anomalieën (16% tot 68%), voornamelijk betreffende het gastro-intestinale stelsel, waaronder laryngomalacie, tracheo-bronchiale dyskinesie, tracheo-bronchomalacie (voornamelijk bij types 3 en 4), en gastro-oesofageale refluxziekte (GERD). De syndromen die het meest geassocieerd worden met een LC zijn het Opitz/BBB-syndroom, het Pallister Hall-syndroom, de VACTERL/VATER-associatie en het CHARGE-syndroom.
De leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld, hangt vooral af van de ernst van de klinische symptomen en dus van de omvang van de LC. De diagnose wordt gesteld op basis van klinische manifestaties of op basis van onderzoeken, zoals endoscopie, röntgenfoto's en CT-scans, uitgevoerd voor andere aandoeningen.
Difficult airway informative videos
Difficult airway informative videos
Pediatric Tracheostomy
The tracheal cannula: Speaking valves and caps
3D video on Nasal intubation
Laryngotracheale stenose
Laryngotracheale stenose (LTS) is een pathologische vernauwing van het strottenhoofd, de subglottis en/of de luchtpijp. Dit kan bij de geboorte aanwezig zijn als gevolg van een genetisch defect (congenitale stenose) of het kan een verworven aandoening zijn, meestal als gevolg van littekenvorming in de luchtwegen door een beademingsslang.
Patiënten met LTS vertonen verschillende gradaties van kortademigheid. In ernstige gevallen van LTS is een tracheacanule noodzakelijk voor voldoende ventilatie. Een tracheostomiebuis wordt operatief via de nek in de luchtpijp ingebracht.
De behandeling van LTS is complex en er is doorgaans een multidisciplinair team van KNO-chirurgen, cardiothoracaal chirurgen, kinderchirurgen, kinderartsen (kinderIC, kinderlongartsen) en spraak- en sliktherapeuten betrokken.