ERN CRANIO register
To understand the course of a disease and investigate diagnostic procedures and treatments, we need a database (also known as a registry) to store collected information for research. This registry will be used to compare (long-term) results from a large number of patients from different countries and different health care providers.
ACHTERGRONDINFORMATIE
REGISTRATIEDOEL
ERN CRANIO ontwikkelt een register gericht op de uitkomst van de behandeling, waarbij gebruik wordt gemaakt van gestandaardiseerde diagnosespecifieke uitkomstensets (beginnend met craniosynostose en gespleten lip/verhemelte) - inclusief door de patiënt gerapporteerde uitkomstmaten en resultaten op de kwaliteit van leven van patiënten.
Om de doelstellingen van ERN CRANIO te ondersteunen, om ziektespecifieke expertise, kennis en middelen uit heel Europa te bundelen, wordt een Europees register ontwikkeld voor patiënten met zeldzame en complexe craniofaciale afwijkingen en KNO-aandoeningen. Dit register maakt het veilig verzamelen van patiëntgegevens uit heel Europa mogelijk, wat het begrip en de behandeling van deze aandoeningen zal verbeteren. Het zal ook onderzoek vergemakkelijken en leiden tot betere zorg voor deze patiënten.
Wat houdt het register in?
Het register omvat een breed scala aan zeldzame craniofaciale afwijkingen en KNO-aandoeningen, waaronder craniosynostose, gespleten lip en gehemelte, zeldzame genetische doofheid, craniofaciale microsomie en orodentale afwijkingen. Voor elke diagnose werkte een groep Europese specialisten samen om consensus te bereiken over relevante uitkomstmaten en behandelingseindpunten. Dit maakt het mogelijk zorg te vergelijken op een niveau dat nog niet eerder is gezien, waardoor de mogelijkheden voor verbetering aanzienlijk toenemen.
HOE WERD HET ONTWIKKELD?
Het register is gebouwd en wordt gehost in samenwerking met MOLGENIS, een bedrijf dat gespecialiseerd is in registerontwikkeling en -ondersteuning. Het platform is gebruiksvriendelijk en biedt het hoogste niveau van beveiliging van patiëntgegevens. Bovendien ondersteunt het FAIR-interfaces voor gegevensuitwisseling.
IMPORTANT DOCUMENTS
The information from the documents and links below was compiled with the greatest care;
nevertheless, no rights may be derived.
CRANIOSYNOSTOSE DATASET
SCHISIS DATASET
CRANIOFACIALE MICROSOMIE
CRANIOFACIALE MICROSOMIE
ERN CRANIO REGISTER DATASETS
Momenteel zijn de datasets die worden gebruikt voor craniosynostose en gespleten lip en gehemelte gereed voor implementatie. Het ERN CRANIO-registratieteam en Europese specialisten werken momenteel aan het finaliseren van datasets voor zeldzame genetische doofheid en craniofaciale microsomie. Als u vragen heeft over het ERN CRANIO-register, kunt u een e-mail sturen naar: ern-cranio@erasmusmc.nl.